สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ แถลงข่าวร่วมกับ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ขยายพื้นที่ตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 24 โรค ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน หวังตรวจพบความผิดปกติในเด็กแรกเกิดได้เร็ว รักษาเร็ว ลดอัตราการเสียชีวิตและพิการได้มากขึ้น
ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ – เมื่อวันที่ 24 สิงหาคม 2566 นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วย นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ได้ร่วมแถลงข่าว “ไทยขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพิ่ม 24 โรค” โดยเป็นความร่วมมือในการดูแลทารกแรกเกิดให้ได้รับการตรวจคัดกรองและรักษาโดยเร็ว
นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า การตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry เป็นเทคโนโลยีล่าสุดที่มีประสิทธิภาพสูง เนื่องจากในการตรวจ 1 ครั้ง เมื่อเด็กอายุครบ 48 ชั่วโมง จะสามารถตรวจคัดกรองโรคได้ถึง 40 โรค และเป็นโรคหายากถึง 24 โรค ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้พัฒนาศักยภาพและขยายหน่วยบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค ในพื้นที่ซึ่งยังไม่มีบริการให้ครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาคแล้ว ประกอบด้วย ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ นนทบุรี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3, 6 และ 13 ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ 1/1 (เชียงราย) ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 (อุบลราชธานี) และ ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 (สุราษฏร์ธานี) รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1, 10 และ 11 ตามลำดับ ร่วมกับศูนย์การดูแลรักษาโรคหายาก (IEM) อีก 7 แห่ง ที่ร่วมกันรับผิดชอบครอบคลุมทั่วประเทศทั้ง 13 เขตสุขภาพ โดยจะเปิดให้บริการตั้งแต่วันนี้เป็นต้นไป (24 ส.ค. 2566)
“การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry มีความสำคัญมาก เป้าหมายของเราคือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” เพราะถ้าพบเด็กที่ผลการตรวจคัดกรองผิดปกติได้เร็ว ก็จะสามารถติดตามเด็กให้กลับเข้ามารับการรักษาได้เร็วตามไปด้วย ซึ่งจะช่วยลดการสูญเสียชีวิตจากโรคที่มีความรุนแรง ลดความผิดปกติของสมองและสติปัญญา ลดโอกาสการเกิดภาวะแทรกซ้อน และยืดชีวิตของผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดี อีกทั้งยังช่วยให้ประเทศลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาพยาบาลในแต่ละปี” อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าว
นพ.จเด็จ กล่าวว่า สปสช. ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์การคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน ภายใต้บริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค กองทุนหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ บัตรทอง 30 บาท โดยเริ่มดำเนินการมาตั้งแต่เมื่อวันที่ 1 ต.ค. 2565 เป็นต้นมา โดยเป็นการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมจากการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนและโรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดตามสิทธิประโยชน์ที่กำหนดไว้เดิม
อย่างไรก็ตามด้วยในระยะเริ่มต้น ยังมีหน่วยบริการที่มีศักยภาพและมีความพร้อมในการรับตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry จำนวนจำกัด และกระจายตัวไม่ครบทุกเขตสุขภาพ โดยในพื้นที่กรุงเทพมหานคร จะมีหน่วยรับตรวจจำนวน 2 แห่งได้แก่ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ครอบคลุมโรงพยาบาลในกทม. 19 แห่ง
ส่วนพื้นที่ต่างจังหวัด สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ได้รับผิดชอบในการรับตรวจเลือดทารกที่ส่งมามาจากโรงพยาบาลในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 2 และเขตสุขภาพที่ 4 ต่อมาคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ได้เปิดรับตรวจในเขตสุขภาพที่ 12 ส่วนโรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น เปิดรับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 7 และเขตสุขภาพที่ 8 จากนั้นโรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ก็ได้รับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 ตามลำดับ แต่ก็ยังมีโรงพยาบาลในอีก 6 เขตสุขภาพและในกรุงเทพมหานครบางส่วนที่ยังไม่การจัดระบบรับตรวจดังกล่าว
ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่มาของการแถลงข่าวในวันนี้ โดยความร่วมมือของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อขยายบริการคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในพื้นที่ส่วนที่เหลือ ได้แก่เขตสุขภาพที่ 1,3,5,6,10,11 และ 13 ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ในพื้นที่เหล่านี้ได้เตรียมความพร้อมที่จะดำเนินการเรียบร้อยแล้ว ซึ่งจะช่วยให้เด็กไทยทุกคนได้รับการตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกอย่างทั่งถึงต่อไป
ทั้งนี้ ในส่วนของหลักเกณฑ์บริการนั้น กรณีทารกที่คลอดปกติหรือมีน้ำหนักตัวปกติ คือ มากกว่า 2,500 กรัม จะได้รับการตรวจ 1 ครั้ง แต่หากเป็นทารกที่คลอดก่อนกำหนด หรือน้ำหนักตัวน้อย หรือเป็นเด็กแฝด หรือเด็กที่ป่วยตั้งแต่แรกเกิด จะได้รับการตรวจครั้งที่ 2 เมื่อเด็กอายุ 2-3 สัปดาห์ ซึ่งในกรณี่ผลการตรวจพบความผิดปกติ จะได้รับการดูแลดังนี้ กรณีที่เร่งด่วนมากเด็กที่ถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง กรณีที่เร่งด่วนปานกลางเด็กจะถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 48 ชั่วโมง และหากเป็นโรคหายากจะได้รับการส่งต่อไปยังศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีทั้งหมด 7 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล โรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี
ที่มา : https://www.nhso.go.th/news/4123